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生男生女清宫图准确吗“美丽名字”的背后是出生缺陷带来的伤痛

admin 助人怀孕 2021-06-05 15:23:54 生男生女清宫图准确吗
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市医生医疗中心的团队

《月亮宝贝》《玻璃娃娃》《不吃烟花的孩子》,美丽的名字背后是疾病给这些孩子带来的痛苦。9月12日,第16届出生缺陷预防日,记者带您走进十堰市人民医院生殖医学中心,了解鲜为人知的出生缺陷。

记者胡一博

疾病给了他们一个又一个“美丽的名字”

9个月的盈盈皮肤异常白皙,眉毛和生男孩女孩的图片都很准确。她的头发是白色和黄色的,甚至她的虹膜和瞳孔都是淡粉色的。而且她怕光,家里人只能晚上抱着她出去。原来,清朝有少男少女准确吗?盈盈就是人们所说的“月儿”。让她与众不同的是,她体内缺少黑色素,而且是白化病人。

因为携带成骨不全基因,肖鑫第一个男孩遗传了成骨不全。可惜二胎怀孕后发现她也有同样的致病因素,只好忍痛割爱。成骨不全,又称脆性骨病,属于先天性发育不全,患者容易骨折,即使是轻微碰撞、跌倒或跳跃,也会造成骨折。除骨折外,常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织,表现为巩膜青紫、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异常。所以这种病有生动的名字叫“玻璃娃娃”和“瓷娃娃”。

在朋友眼里,邢是个天生挑剔的“吃货”。他也不吃东西。然而事实并非如此。我出生时被发现有苯丙酮尿症,是一种氨基酸代谢疾病。他体内缺少一种酶,使他无法像正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸。苯丙氨酸在他体内不断积累,逐渐损伤大脑。没有控制,孩子的智力会一天天下降,普通人吃的食物就是他们的“毒药”。像快乐这样的孩子被称为“不食人间烟火的孩子”,因为他们不能像正常人一样享受各种美味。

十堰市人民医院生殖医学中心的邓凯医生告诉记者,这些幼小的生命在出生时会患上疾病,这些疾病大多是由于先天、遗传和不良的环境原因,导致出生时出现各种结构畸形和功能异常,医学上称为出生缺陷。出生缺陷也是流产、死产、死产、新生儿死亡和婴儿过早死亡的重要原因。中国每年约有90万个家庭陷入痛苦的漩涡。

基因筛查为遗传疾病的传播建立了一道防线。韩女士和宫外孕后不孕多年的妻子来到十堰市人民医疗中心进行治疗。医生仔细询问病史后,发现该男子是个聋哑病人,于是果断建议夫妻双方都要进行耳聋基因检测。

湖北试管婴儿之父张昌俊教授说,清宫男女图准吗?“一开始的交流并不顺利。韩女士和她的妻子认为,该男子的耳聋是由童年时期的高烧引起的,不会遗传。”但作为遗传学专家,张教授非常清楚,50%的耳聋患者携带耳聋基因。经过中心基因顾问邓凯医生的耐心沟通和讲解,韩女士夫妇接受了耳聋基因的筛查,甚至医生们在得到检测结果时都很惊讶:不仅男方携带耳聋基因,而且是生男孩女孩的照片?就连韩女士本人也是耳聋基因的携带者,如果不在生育问题上进行基因干预和中断,他们的孩子生下来就是先天性耳聋患者的概率是50%。

经过详细的基因咨询和助孕条件评估,韩女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖医学中心进行第三代试管婴儿辅助。张长军教授根据夫妻双方的实际情况,带领团队制定了完善的植入前基因诊断(PGD)助孕方案。早期诱导排卵,体外受精,胚胎培养都很顺利。韩女士获得了4个囊胚。负责胚胎实验室的副主任医师许鸿义主持了囊胚活检,4个囊胚均活检成功。邓凯博士领导的遗传学小组对活检标本进行了基因检测,结果显示,三个囊胚极有可能发育成聋儿,且只有一个胚胎可用。

“我们为韩女士移植了这个胚胎。2018年,她成功产下一名健康的男婴。目前各项检查指标正常。”该中心主任张颖博士告诉记者,遗传病并不少见。人群中很多人携带一些致病基因,携带者往往不生病,不能当真。当一对夫妇是携带者时,他们可能会生下生病的婴儿。遗传病即使确诊也无法治愈,严重影响人体健康。通过胚胎植入前的基因检测技术,阻断遗传病儿童的出生,使遗传病患者的生育能力恢复正常(PGT,俗称第三代试管婴儿),是他们中心的一个主要探索方向。

产前诊断成绩没有大爱

根据《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》,出生缺陷发生率呈明显下降趋势。我国围产期神经管缺陷发生率从1987年的27.4/10000下降到2017年的1.5/10000,下降了94.5%,从围产期监测的23例出生缺陷的首位下降到第12位。与2007年相比,2017年,5岁以下儿童死亡率从3.5下降到1.6。

克服出生缺陷,降低出生缺陷导致的死亡率,仍然是一个医学难题。目前,十堰市人民医院生殖医学中心已开展了产前优生检查、绒毛、羊水、脐带血产前染色体核型分析、胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术、单基因遗传病基因检测、胚胎植入前基因检测(PGT:第三代试管婴儿技术)等多项检测。还设立了产前诊断和遗传咨询门诊,为孕妇提供全面、准确的产前诊断平台。

十堰市人民医学中心诞生了湖北省第一个试管婴儿,是鄂西北唯一的植入前基因诊断机构。生男生女准确吗?通过第三代试管婴儿技术,该中心诞生了世界上第一个阻断12型肾结核的第三代试管婴儿,以及世界上第一个夫妇间染色体平衡易位的第三代试管婴儿。目前,该中心可定位检测数十种常见的遗传性罕见疾病,如假性肢端肥大症、遗传性耳聋、多囊肾等。还可以检测国家罕见病目录中的121种罕见病。和

能够通过胚胎植入前遗传学检测和产前诊断技术,解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。多年来孜孜不倦地探索,十堰市人民医院生殖医学中心不断攻克生殖与遗传方面的难题,极大地提高本地区居民生活质量、提高人口素质,为遗传疾病家庭带来福音。

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